这天夜里，凌晨2点钟，13床的产妇小周，宫口开全了。助产士们把她送上了产床。因为小周的骨盆比较小，胎儿头有些大，生产的时候，费了不少儿劲儿，好在最后，还是生下了小宝宝。
美中不足的是，因为受到产道的挤压，小宝宝的头部变形了，脑袋很尖。
“护士长，小宝宝的头为什么这么尖呢？”抱着新生儿，小周问。
李晓芳说：“这很正常，因为在产道挤压导致的，过段时间就好了。”
“可是，真的不会有问题吗？”到了第二天，小宝宝的奶奶来看孙子，看到孩子的头，不放心的问科里的马主任。
马主任仔细的检查了宝宝的情况，测量了颅围，说：“一般来说，生产的时候，胎儿的颅骨中各块骨骼受到挤压后相互错开，以适应骨盆产道。再加上宝宝头骨非常柔软，容易受到产道挤压而变形，所以刚出生的宝宝头颅有点尖尖的。小周的情况呢，本身自己的产道就很狭窄，婴儿的头颅又比较大，所以，挤压的比较厉害。”
小周听到马主任这么说，脸都吓白了，“那，那，对宝宝的智力有影响吗？会不会变傻或者将来有什么问题呢？”
“你别着急，小周”，马主任安慰她说：“在分娩的时候，小宝宝的头会朝下慢慢地降入妈妈的骨盆内，颅骨也就慢慢地适应了妈妈骨盆的形状，这种现象我们称为塑形。宝宝在妈妈的生产过程中遭受挤压而变形，宝宝的头部有很强的可塑性，会随着新生儿的而不断发育自行恢复。至于你说的影响智力的问题，我们知道，宝宝的大脑是否聪明受神经细胞的数量、单个突触传递信息的能力两个方面影响。科学研究发现，每分钟胎宝都会生成10万个神经细胞，值得注意的是，神经细胞在胎宝时期会反复进行分裂和繁殖，但是在出生后却会停止这些活动。也就是说，孩子在一生中使用的神经细胞数字是在胎宝时期就已经决定了的。现在，也没有科学证明产道挤压会影响宝宝智力。”
“哦，是这样。”
听马主任这么说，小周心里的一块石头才算落了地。两天之后，小周抱着孩子高高兴兴高的回家了。
可是，过了2个多月，小周又带着小宝宝来了：“护士长，你看，我的小宝宝总是咳嗽，怎么也治不好。这和生产的时候，头部受到挤压有关系吗？”
在儿科，主任医师时医生对小婴儿进行了治疗，但是，常规的消炎用药，没有效果，小宝的病情没有好转，反复高烧，精神也萎靡不振，连小周的母乳都不肯喝。因为病情极度不稳定，无奈被送往了儿科重症监护室。
小宝宝的妈妈小周，红着眼圈，焦急的在监护室外边，衣不解带的等待着小宝宝好转的消息。
小宝宝的奶奶呢，反复唠叨：是不是产道挤压，造成的小宝宝有病呢，这算不算医疗事故呢？搞得妇产科压力很大。
“怎么会这样呢？”儿科的时医生，桌前摆满了小宝宝的各项检查指标，皱紧了眉头，思考者小宝宝特殊的病情。一般来说，如此小的婴儿，又是母乳喂养，患病概率很小，即使患病，也很容易治愈，面前这个病例，却比较特殊，各项检查指标指向了，小宝宝患有严重的代谢性酸中毒、高乳酸血病。此外，还有出现了多器官功能障碍综合征、脓毒性休克及重症肺炎等。
小宝患的不是一般的疾病，肯定和产道挤压无关，应该是遗传性代谢性疾病。时医生得出了结论。
如果是成人，肯定要做一个肝组织活检。可是，这种检测不单对小宝宝有创伤，检测结果出来，得一个月时间。时间太长了，小宝宝的情况，等不了那么久。随着时间的无情流逝，小宝宝的身体状况越来越不乐观，如果找不到病因，不能对症治疗，小宝宝虚弱的身体很难支撑下去。
第二种办法是，还可以做常规基因检测。可是，常规基因辅助诊断出报告也需要45~60天，那也不行。怎么办？只有实行“快速基因诊断”。
“什么是快速基因检测？”小周问：“这种快速检测能检出我家小宝宝的病因吗？”
时医生说：“临床遗传病快速基因检测用高精度医学外显基因诊断方案，分析已知的与人类疾病相关的约4000个致病基因的外显子，并从医院到实验室各个环节无缝对接处理，会大大缩减检测周期。7天久可以出检测报告了。”
7天之后，检测中心的工作人员把小宝的检测报告交到了时医生的手上。
“时医生，结果出来了。”
检查单上写着：患儿SLC37A4基因的某一位点存在纯合变异。
原因找到了！时医生又结合小宝的临床表现和其他检查结果，小宝被确诊为糖原累积症Ⅰ型。
“这是什么疾病？”当时医生把诊断结果告诉了孩子的父母时，小宝的妈妈小周不解的问。
时医生解释说：“糖原累积症是一组先天性遗传代谢性疾病，这种病主要是由于糖原代谢过程中各种酶缺陷导致的。以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，主要累及肝脏或以及肌肉。其中Ⅰ型更为常见，以肝脏病为主。糖原累积症Ⅰ型在出生后就可能开始出现症状，主要表现有新生儿或婴儿早期低血糖、乳酸中毒、呼吸困难等。”
“对了，我们小宝就是有呼吸困难。”小周说。
“可是，”小宝宝的奶奶说：“我们家里大人都没有类似的疾病，为什么小宝宝会有这种病呢？”
时医生说：“这是因为，糖原累积症多数属常染色体隐性遗传疾病，这种疾病患儿的父母双方可能是突变基因的携带者，虽然孩子的父母没有异常的表现，但在生育下一代孩子时，孩子有25%的几率存在相应基因的变异。”
“明白了，那现在怎么治疗吗？”小周着急的问。
时医生说：“别着急，只要找到了致病的原因，治疗就有针对性了。”
根据小宝宝的具体情况，通过基因检测快速找出病因后，时医生开出了一系列医嘱，展开了针对性的治疗，首先做的是是维持小宝宝的血糖正常，此外，还要抑制低血糖导致的各种代谢紊乱，同时减少长期并发症。
经过对症治疗，很快，小宝宝就恢复了健康，2个星期后就康复出院了。
