各国的科学家们正在潜心破译从人到微生物的全部基因组中的遗传信息，这是一项浩大的工程，随着对基因组全部遗传信息的破译，生命的本质就可以得到阐述，人们便可由此了解到哪种疾病是由哪个基因控制，人的衰老是由哪些基因控制等。这一切都将使人们尽可大胆地思考，提出并回答过去连做梦也不可及的问题。
1.破解生命的天书
随着生命科学的不断进步，人们在想：既然通过基因治疗，可以将不正常的或致病的基因改换为正常的或健康的基因，那么基因作为遗传物质则是可以校正的。按照这种想法，基因工程可用以治疗遗传病，也可以用来塑造优生人。比如，可以设想将来能用基因工程的方法，把人体的优质基因或人工合成的优质基因重新组合起来，塑造出具有某种特殊禀赋的后代。当然，这还是设想中的事，离实际应用尚很遥远。但这的确是一个伟大而又诱人的设想。要实现这一目标，首要的任务是要搞清楚人体内DNA全部核苷酸排列的顺序，并把众多的基因（有遗传功能的DNA片断）一个一个定位（即标出它在染色体或DNA分子上的位置）。我们人类有23对染色体，其上约有10万个基因，要想搞清楚这些基因的核苷酸排列的顺序和它们在染色体上的位置，并不是件容易做到的事情。过去人们恐怕连想都不敢想，而现在科学家们却实实在在地在进行着这项伟大而艰苦的工作，这就是举世瞩目的人类基因组工程（或人类基因组计划）。这项计划最受民众的关注，一直是新闻媒体宣传的热点。
20世纪70年代末，遗传学家搞清楚了噬菌体MS2和猿猴病毒SV40等几种病毒的全核苷酸序列。在这个基础上，1986年美国科学家沃森等人提出人类基因组工作的计划，并得到美国国会的批准。后来，英国、日本、前苏联、意大利、欧洲共同体、澳大利亚、印度、巴西、智利和我国等许多国家，都先后参与了这项大科学计划。1990年美国国会决定花30亿美元，用15年的时间完成这项计划。
所谓人类基因组是指包括人的遗传信息的整套染色体（即生殖细胞中的23个染色体，它们由30亿个核苷酸对组成）。人类基因组计划这项庞大的计划，最终就是要确定人类23条染色体（每个染色体就是由一个DNA分子组成）上分布的大约10万个基因的具体位置及其核苷酸的排列顺序。这实在是一项浩大的工程。
其实，从发现基因、认识基因到人类基因组计划的提出，经历了漫长的时间，但目前人类基因组计划的进展却是出人意料的快。为了实现这一巨大的工程，全世界的有关学者均热情参与，努力工作，取得了一个又一个丰硕成果。现在科学家们将双脱氧法5和克隆技术（即无性繁殖技术或复制技术）结合起来，根据计算机所提供的略图，检索大片段DNA，正以每天发现一个或一个以上的基因速度寻找着人类基因。其中，法国的分析遗传基因的机构“杰勒通”已经完成了人类基因组计划第一阶段的工作——绘制人类遗传基因地图，即指出在长长的染色体上各个遗传基因，是如何分布于其上的。从1990年开始，“杰勒通”便着手这方面的工作。他们在表示染色体的23条很长的纵线上，画上许多同它交叉的横线（大约5200个横线），标志着染色体的那些地方很可能存在遗传基因。或者说，遗传基因或由许多基因组成的基因群，便存在于这些标志与标志之间。“杰勒通”结束这项工作时，共找出约5200个标志，终于完成了人类基因组计划的第一步。有人了人类遗传基因地图，就可进入人类基因组计划的第二阶段，即具体确定各个遗传基因的正确位置。据美国卫生研究院预测，有了基因地图后，大概再有一年的时间，便可完成第二阶段的工作；而到了2005年便可破译全部遗传基因所携带的遗传信息，从而完成人类基因组计划的第三阶段。
一旦完成了富有挑战性的人类基因组计划，也就谱写出一部“生命百科全书”，从而揭示人类的生、老、病、死之谜，对人类的遗传本性也就一目了然了。难怪有人把人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，看作是“试图全面、彻底了解人体自身奥秘的阿波罗计划”。的确，有了人类基因组图谱，不仅对人的遗传性状、行为模式等有所预见，而且对许多学科（包括发育生物学、优生学和临床医学等）的基础理论和实际应用，都会产生巨大的影响或根本性的进步。例如，从人类基因组分析中，我们可以了解到诸基因在染色体上所处的特定位置，并分析哪些基因发生了突变，发生了什么样的突变；还可以将遗传病或癌症病人的基因组与正常人的基因组加以比较，看看它们之间到底有哪些区别，从而知道正常的基因是怎样工作的，不正常的基因版本又是如何致病的，进而可以作出进行基因治疗的方案。科学界发现P53基因就十分引人注目。P53基因位于人的第7号染色体上，它控制着P53蛋白（由393个氨基酸残基组成，分子量为53Kd）的合成。P53基因的生物学功能犹如“分子警察”，监管着基因组的完整性。当DNA受损时，P53基因就会积聚起来，使DNA的复制中止，以便细胞有足够的时间来修复受损的DNA；如果碰到DNA的损伤难以修复，P53基因则会通过程度性死亡而引发细胞自毁，以防止出现具有癌变倾向的基因突变细胞；当P53基因缺失或发生突变时就会失去其生物学功能，造成DNA损伤所引起的突变积累，使细胞在遗传上不稳定，结果出现恶性生长倾向的突变细胞，这时P53基因就由抗癌基因转化为致癌基因。接着还有人发现，如果将野生型P53基因表达载体引入人的肺癌细胞，会抑制其恶性生长，从而为基因治疗带来诱人的前景。现在人们已经知道，人类所有的疾病，都直接或间接与基因有关，诸如囊性纤维病变、高血压、哮喘病和肿瘤等。因此，今后基因诊断和基因治疗的进展，将在很大程度上取决于对人类基因组的研究。不仅如此，人类基因组的研究，还将大大加强或改善对疾病的预测能力，促进医学从当今以治疗为主的模式向以预防为主的模式转变，提高人们的健康水平，改善人类的生存素质，乃至降低医疗费用的开支和使卫生资源的分配更加合理。估计到21世纪的某个时候，去医院看病除了病历外，还会有一张上面记录有你的“基因图”的光盘。利用这张光盘肯定会发展出高度准确的诊断技术，并能对某些疾病发出“预告”。
此外，分析人类基因组图谱，对人类自身发育过程的深入了解也是很有价值的。因为人类从受精卵（单个细胞）发育为1014个细胞的成体的整个过程，都是由包含在基因组中的遗传指令所确定的，而在发育过程中对基因表达的精确、严格的调控，也是由包含在基因组中的遗传信息来指挥的。所以，如果能把人类基因组的所有核苷酸序列及其功能搞清楚，对揭开人类生长发育之谜无疑起着关键的作用。
人到老年将发生的精力衰退现象是人人都十分关注的。究竟是什么原因引起这种衰老现象呢？其中有一个令人感到欣喜和激动的发现，那就是由杰拉德·席林伯格领导的国际遗传学家研究组，首次鉴定出与衰老有关的基因，该基因位于第8号染色体的短臂上，编码一个含有1432个氨基酸的蛋白质。由于该基因部分序列与已知的解旋酶的编码基因几乎相同，席林伯格及其同事认为该基因也编码解旋酶，虽然他们尚未能直接证明。众所周知，解旋酶是能将细胞基因DNA双链解开的一种酶，它对于遗传物质即DNA的修复、复制和表达等重要活性是至为关键的。当这些重要活性中的一个或几个被打乱时，就可能破坏遗传物质，以致破坏细胞，而轮番发生混乱就会造成细胞功能衰退，从而导致衰老。据研究者估计，人类基因中大约有70%关系到人们的寿命，却没有一个基因可以轻而易举地启动人的衰老过程。
确定30亿个碱基对的人类基因组序列，将会有浩瀚的工作量。最终所用的资金可能比阿波罗计划少些，但对人类生命和未来的意义必将更为深远。
2.明天医学会怎样
破译了人类基因这部天书，将使人们认识和了解生命的真谛，人类的生命过程将发生一个质的飞跃。同时，它对医学的影响也是巨大的。
基因组计划实施之初，人们所鉴定的基因仅占全部基因的5%。基因组计划将使我们最终鉴定出所有的人类基因，可从分子水平上去认识一些疾病的病因，在分子水平上进行诊断和治疗。这便是明天的医学情形。
我们已经知道，遗传病一般有家族史，比如色盲、镰刀型贫血症等，都是由于遗传基因的缺陷所引起，而且这种缺陷基因可代代相传。基因组计划的完成将使我们能够了解所有遗传病的真正病因，了解基因到底是如何“失灵”的，然后就可以作出相应的诊断。尤其是现在有了聚合酶链式反应——PCR，人们可从极少量的人体材料中获取足量的DNA，并通过各种分析掌握被检测者的各种遗传信息，并与人类正常基因图谱对比。这样就可以判断被检测者可能患有什么疾病，尽早地采取相应的防治措施。
这种医学诊断的一个明显例子便是通过基因诊断，操纵受精卵的发育从而控制人类遗传病在下一代身上发生，这类实验最初是在小鼠身上进行的。当鼠的受精卵发育成64个细胞的时候，从外胚层取出几个细胞，抽提出其中的DNA，然后用聚合酶链式反应扩增出感兴趣的基因。测定此基因片段的序列，并与正常基因序列相比较，判断基因有无缺陷。如果是有缺陷的基因，就弃掉这个受精卵；如果是完好的基因，就重新将受精卵植入母鼠体内，让它继续发育，得到的是一个健康的子鼠。同样，用这种方式也可以用于人类遗传病的防治。例如，我们假定一个母亲被诊断是某一遗传病A基因的携带者，也就是说，母亲并不表现症状。如果她想要一个孩子但又担心孩子也会患这种遗传病该怎么办呢？明天的医学将可以解决这一问题，即取出几个卵细胞，用体外授精的办法在试管内与其丈夫的精子受精。然后对不同的受精卵进行A基因的诊断分析，直到发现不含A基因的受精卵，然后将此受精卵植入母体内，使其发育成一个健康的胎儿。这样，就避免了流产的痛苦，因为在受精卵的早期就可以通过基因诊断作出决定，是保留还是舍弃受精卵。由于孩子不再会有遗传病A基因，那么，在这个家族中，遗传病A基因的遗传链将从此彻底中断了。
一旦发现了“失灵”的基因，下一步该怎样做呢？除了上述通过控制受精卵的发育来控制遗传病基因外，还可以将失灵的基因修复。可是怎样修复呢？也许永远不会有足够小的镊子来打开一个核苷酸缺口然后替换它。事实上，通过基因工程操作，科学家们正在建立一种方法，正好类似于“镊子”的作用，这便是基因治疗。最直接的方法是找到缺陷基因的一个健康拷贝，然后把它导入不正常的细胞内以取代缺陷基因。最初，科学家研究了一种称为“罩中孩童病”的免疫缺陷症，并对两名患病女孩实施了基因治疗获得成功。由此掀起了一个把类似技术应用于诸如囊性纤维变性、癌症和艾滋病等的治疗中的研究热潮。全世界有40多例试验正在进行，随着基因组计划的完成和我们对更多的基因功能的了解，越来越多的基因治疗试验必将开展起来。我们可以说，基因治疗作为今天医学研究中的热门领域也必将随着基因组计划的完成成为明天成功的医学治疗手段。
目前，较成熟的基因治疗方案一般局限在体细胞，不在性细胞上做“文章”。若要纠正错误基因并使之不再继续传播下去，则必须做性细胞的“文章”。在“罩中孩童病”的ADA基因治疗中，向白细胞中导入一个正常的酶基因来纠正缺陷基因，虽可以使患者体内产生这种酶，但患者的基因组并未被改变，身体其他部分的细胞仍然保留着“失灵”的基因，性细胞中的缺陷基因依然会传给下一代。如果在精子细胞或卵细胞中导入正常的基因以取代缺陷基因，那么“受精卵”也将成为一个优良的“种子”，这种遗传病在某个家族中将成为历史。但这种方案对于科学家来说也仅仅是一种理论上的可能性。事实上向生殖细胞中导入正常基因将在子孙后代中的每个细胞内随染色体的复制而得以复制，如果此基因一旦被插入到错误的位置上，那么后果将不堪设想。插入位置附近的基因功能将受到严重干扰，甚至引起癌症和其他新的疾病，就像我们俗话所说，“一个老鼠坏了一锅汤”。因此，科学家在这个领域内一直不敢越“雷池”一步。目前，科学家正用实验动物来了解生殖细胞基因治疗所带来的可能影响，多数人希望人类生殖细胞也能最终被成功地加以修饰，从而控制疾病。尽管这一天可能还很遥远，但基因组计划所带给人们的信息及认识无疑将加速这一天的到来。我们期盼着这一天的到来。
3.人类基因争夺战
作为人类遗传信息载体的DNA是人类生命的真谛，我们的生老病死都与其息息相关。1986年著名生物学家、诺贝尔奖获得者杜伯克率先提出了破译人类基因组全部遗传信息的建议。1990年美国国会正式批准这项名为“人类基因组计划”的宏伟工程，总投资30亿美元，计划15年完成。美、法、德、俄、日、加拿大、丹麦、中国等众多国家迅速被吸引到这一激动人心的国际合作研究计划中来，并纷纷拨专项巨款大规模投入。中国政府于1993年7月正式将“中国人类基因组计划”列入国家重大研究项目。
人体约有10万个基因，将这些基因一个个鉴别和分离出来，是开展这一系统工程最重要也是最有意义的一步。根据目前生命科学研究的重点，人们把注意力放在了疾病相关基因的克隆上，可望能够揭开发病机理，提出设计药物、防治疾病和健身益寿的方法，并带动用于评估患病风险的“预测医学”的发展。可以说，除外伤以外，几乎所有的疾病都不同程度地与遗传相关，比如一些先天基因缺陷的单基因、多基因病及一些因后天遗传物质的变化而引起的肿瘤、传染病等。
我们每个人都由一个受精卵发育而来，人的全部遗传信息存于受精卵内染色体的DNA中。目前至少有3000多种由于染色体异常引起的疾病尚待研究。如果谁捷足先登揭开某一种疾病的“基因密码”，其科学价值、经济效益和社会效益都将是巨大的。但首先一点，就是必须取得第一手的某种人类疾病的“基因资源”。
为了寻找分离某种疾病的致病基因或相关基因，必须收集理想的家系。若某种疾病总在一个家族中每代或隔代出现，这样一个有聚集该病趋势的家族就被称作“家系”。选择基因分离所需的家系，必须是有三代以上发病史、发病年龄早、遗传信息量高、受环境影响小的大家系。随后，采集家系中每个成员的血液，制备用以作遗传分析的DNA样品，进行疾病相关基因的分离。可见，病人家系是非常宝贵的遗传资源。如果没有了这些资源，人类基因组计划也就成了无米之炊。
不仅由于基因在人类生命中的重大意义，也由于它涉及巨大的经济利益，人类基因组计划从一开始就在科研领域里充满了激烈的竞争。因为某种疾病的基因只有一套，发现一种疾病致病性基因或相关基因，就意味着人们向该病的诊断和治疗迈进了一步。若商业机构介入，这种基因就成了“无价之宝”的有限资源，财源亦会滚滚而至。因此，西方一些基因公司及其合作者争先恐后地以各种名义到第三世界去猎寻别国的基因资源。1993年加拿大多伦多大学的研究人员在南大西洋的三个岛国采了1200份血样，这些与世隔绝又近亲繁殖的人群为鉴定哮喘患病基因提供了理想的材料；1994年又在我国四代哮喘病家庭中的150人身上抽取了血样。更有甚者，美国哈佛大学利用在美留学的中国留学生，以所谓“合作”的形式，准备在中国大陆采集2亿人的血样和DNA标本，用于探查疾病基因。1997年，他们受数家医药公司的资助，准备投入1000万美元完成此项工作。事实正如他们所计划的，他们在大别山等地建立了好几家研究所，专门收集中国的家系样本，然后送往美国作遗传分析和相关基因的分离克隆。针对基因资源被掠夺的现象，第三世界科学家发出了怒吼：“你们曾经抢走了我们的宝石和黄金，现在还要抢走我们的基因！”中国科学家也痛心疾首，并积极采取行动抢救中华民族的基因资源，欲把生物学意义上中华民族的根留住。
当然，加强保护自己的遗传资源以防外流，并不等于关闭了彼此间的国际交流，人类基因组计划确定要耗费大量人力物力，需要国际大合作才能完成。比如分离囊性纤维病变基因花了10年时间，耗资1.5亿美元以上；分离一个肥胖基因，也花了10年时间。
在这场“世纪大战”中中国究竟应该怎么做呢？就现有情况来讲，中国起步较晚，在总体水平上与发达国家还存在不少的差距。但是，我们应该看到中国的遗传资源是无比丰富的。中国不仅是世界人口最多的国家，还是一个拥有56个民族的多民族国家；一些少数民族相对隔离（称作遗传隔离群），基因组有其自身的特色；各种多基因病的发病人数也相当可观；在内地的边远地区人口流动性低，可在不大的地方内找到某个家系的全部或大部分成员；而且中国家庭几代同堂，没有天灾人祸不动窝，因而形成的家系最多最纯。所以，这些丰富、独特而不可多得的人口资源使得我国在基因分离研究中具有优势，并可望在国际竞赛中取得成功。可是，同时我们也应清醒地认识到，随着独生子女家庭的增加，家庭日趋小型化；而且，各地人口流动增加、相互通婚现象普遍、生活环境多样化，使得我国的家系资源逐渐萎缩。作为一项资源的保护，收集家系的工作已到了刻不容缓的地步。所以，我们在基因功能研究中可争取主动，趁旧式家庭还未完全被新式家庭取代之前，赶紧收集挖掘祖先留给我们的具有我国特色的得天独厚的遗传资源，分离克隆出我们自己的基因，将其变为真正的资源，为“人类基因组计划”多做贡献，使中国在这场国际竞赛中占有一席之地。而且随着全民认识的提高和各地政府支持的加强，我们已取得了一定的成绩，不仅建立了733个少数民族细胞株，而且至1998年4月30日，“中国遗传病家系收集数据库”已收集到了31种遗传病，364个家系，建立了444株相应的细胞株，保存了2137个DNA样品，发现并克隆了9种人类新基因。
但是，值得我们注意的还有基因专利。基因专利正在改变整个生物学与医学的格局。基因专利成了制药的一大障碍。中国人口众多，药品消耗大，对此，更不能小视。
