（特发性含铁血黄素沉着症）
病历摘要
王某，女性，10岁，住院号163236。因烦躁、乱语10h，于1973年3月14日第六次入院。病孩于1岁起经常咳嗽，痰带血丝。曾被诊断为“肺结核”、“溶血性贫血”、“肺动脉高压症”等。经用SM、INH，辅以泼尼松治疗4个月，未见好转。7岁时因心悸、咳嗽加剧而第一次住院。当时体温38℃，呼吸40次/min，心率146次/min。心脏P2亢进，无明显杂音。两肺干啰音及中湿啰音。肝肋下7.5cm，剑突下3.5cm，脾肋下3.5cm，杵状指（+）。X线胸片：两肺满布细点状密度增深阴影，心影增大，以右室为主，肺充血，肺动脉高压。经抗生素、地高辛、泼尼松治疗好转后出院。但以后仍有类似症状反复加剧和进行性气促而多次入院治疗。本次入院前1d午夜开始胡言乱语和烦躁不安。
体格检查体温38℃，意识朦胧。血压15.7/9.6kPa（118／72mmHg），气促不明显，心率82次/min。心音低、律齐、无杂音，P2亢进。两肺呼吸音粗糙。肝肋下3cm，脾肋下1cm。杵状指、趾。神经系统检查无异常发现。
辅助检查血常规：红细胞2.76×1012/L，血红蛋白80g／L，白细胞11×109/L，分叶核78%。尿常规：蛋白质少，红细胞0~+／HP，白细胞1~+++／HP，颗粒管型0~+++／HP。粪便隐血弱阳性。尿素氮19mg／dl。血钠130mEq／L，血钾4mEq／L，血氯100mEq／L，血清铁173μg／dl。TTT19u，CCFT（++），ZnTT15u，SGPT正常。心电图示Ⅰ度房室传导阻滞，右心室肥大。
住院期间体温一直在38℃~39℃，咳嗽频繁，血痰持续，口唇发绀，两肺啰音。经用抗生素和泼尼松治疗，肺部症状好转，但精神症状恶化，多言狂笑，两手震颤，呕吐，膝反射亢进，巴氏征阳性。停用泼尼松后无好转，继而反应迟钝、昏迷。住院第41d体温上升至40℃～42℃，昏迷加深，于4月25日死亡。
临床讨论
甲医师根据病史特点可考虑以下几种病：（1）肺含铁血黄素沉着症：特点是反复出现肺内出血，咯血，X线检查见两肺弥漫性点状阴影。可分为特发性和继发性两种。继发性常见于成人风湿性心脏病患者，因二尖瓣狭窄、肺淤血而引起。本例为一女孩，无风湿性心脏病史或体征，亦无X线特征性表观，故可不予考虑。特发性肺含铁血黄素沉着症多发生于儿童期，本例的临床特点及X线表现均较符合诊断，确切诊断尚需根据肺活检及痰或胃液中找到含有含铁血黄素的吞噬细胞。（2）肺出血肾炎综合征：特点为反复咯血，继发性缺铁性贫血，以后出现肾炎症状，肾功能迅速恶化，X线亦表现两肺广泛网状及点状阴影。本病在症状和X线上，与特发性含铁血黄素沉着症相似，但极少甚至未见在婴儿期起病，无严重贫血，而有进行性肾功能衰竭，导致尿毒症。本例虽尿中出现蛋白和红、白细胞及管型，但临床上未有尿毒症表现。死亡原因很可能为呼吸衰竭。（3）弥漫性肺间质纤维化：本病亦多见于成年人，病程演变较慢，迁延数年或数十年，表现为进行性呼吸困难。本例不像。（4）粟粒型肺结核：常有明显的结核毒性症状，反复咯血者罕见。X线示两侧肺野粟粒病灶，分布均匀，反复查痰找抗酸杆菌有助诊断。本例无毒血症状，X线上病灶分布不匀，故不像。（5）肺泡微石症：特点为肺泡内满布微小的细砂状结石，发展缓慢，呈进行性呼吸困难，大多见于30~50岁患者，或有家族史。偶尔咯出少许钙化物质。本例无上述特点，故不像。（6）肺泡蛋白沉着症：特点为肺泡内充满糖原染色阳性的颗粒状或絮状脂蛋白。症状为进行性呼吸困难，多见于30~50岁患者。典型的X线表现为双侧性细结节状模糊阴影，互相融合，从肺门向外放射而呈蝴蝶状，肺外周病变稀少。本例不像。我们认为本例的诊断以特发性肺含铁血黄素沉着症为最可能。由于广泛的肺含铁血黄素沉着引起纤维化，导致呼吸容积大量减损，V／Q比失调和弥散功能障碍，因而出现呼吸衰竭。同时有肺动脉高压和肺源性心脏病。最后出现继发感染，出现呼吸衰竭，肺性脑病的精神神经症状，加重病情而死亡。
乙医师根据病史、体征和胸部X线特点，诊断为肺动脉高压、右心心力衰竭，可能伴有肺水肿。本例以呼吸道症状为主，考虑属于反应性肺动脉高压症。由于肺部弥漫性病变引起肺血管阻力增加和肺动脉高压，继而右心室压力增加，出现右心衰竭。
肺部弥漫性病变大致可分为：（1）感染性病变：本例X线胸片示两肺中部少量浸润灶，血白细胞数11×109/L，分叶核78％，说明有感染存在。但仅仅轻度感染不会引起肺动脉高压和右心心力衰竭。（2）肿瘤性病变：本例年幼，病程长，基本可排除。（3）尘肺：本例并无接触史，可排除。（4）变态反应性疾病：本例无过敏原及游走性肺炎等病史。（5）心血管疾病：本例无心脏病的症状和体征。（6）结缔组织病：影响肺血管的病变有：①硬皮病。本例无相应病史。②多发性结节性动脉周围炎。属全身性病变，胸部X线多表现为蝴蝶翼样浸润，本例无此表现。③系统性红斑狼疮。可有胸腔和心包积液，肺部点片状浸润，短期内吸收消散，但易复发，本例亦不符合。④肺淀粉样变。肺部呈局限性瘤样肿块或广泛沉着，沉淀物可钙化或骨化，本病极为罕见。（7）特发性或原因不明疾病：较常见的有：①特发性弥漫性肺间质性纤维化（隐原性致纤维性肺泡炎）。进行性呼吸困难，发绀，肩胛下区可闻及细小、密集、高调的啰音，两肺中下部斑点状，网状阴影，肺功能呈弥散功能障碍。本例不符合上述特点。②特发性肺含铁血黄素沉着症。应首先考虑。本例系儿童，起病较慢，反复咳嗽、咯血、心悸、呼吸困难、发热、贫血。胸部X线表现两肺广泛性粟粒样阴影，并有肺动脉高压和肺源性心脏病的表现。患者出现精神症状是否可用脑内也有出血来解释？难以确定。
