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第12章 求助专家,做好孕前检查与咨询(1)

对于优生来说,孕前夫妻俩身体健康是一个重要的前提。要知道你们的身体是否健康,或者是否正处于最佳怀孕状态,孕前检查和遗传咨询又是必不可少的。孕前检查更重要的意义是在于给年轻父母在孕育方面予以指导,让你们懂得如何将身体调整到最佳状态,把最好的基因遗传给下一代,孕育出优秀的宝宝。而遗传咨询就是与专家商谈,看你们是否有遗传病,是否有遗传缺陷的可能。

孕前检查,男女都要做

孕前检查很重要

许多人认为,孕前检查的目的,就是看看父母有没有疾病。其实,这种认识是很狭隘的。因为孕前检查,从表现形式上来看是通过检查父母双方的身体健康状况,来判断“可以要”或“不能要”。实际上,孕前检查更重要的意义是在于给年轻夫妇在孕育方面的指导,让你们懂得如何调整到最佳状态,把最好的基因带给下一代,孕育出优秀的宝宝。

在这个充满压力、充满竞争、自然环境污染日益严重的社会中,可以说,孕前夫妻双方进行健康检查是保证宝宝聪明健康的必要条件之一。通过孕前医学检查和专家的优生指导,可以使年轻的夫妇在孕前了解自身的健康状况,排除妊娠高危因素,并对影响优生优育的因素进行干预,为优孕提供完备的条件,减少流产、畸胎及妊娠并发症的发生,从而实现优生。

一般来说,孕前检查的最佳时间是在准备怀孕前的3~5个月进行。

孕前3个月左右,可以考虑检查风疹病优生小提示

要准备怀孕的夫妇双方都应先到医院进行一次体格检查,尤其是婚后数年才准备要孩子的夫妇,孕前做一次检查是很有必要的,这样可以避免遗传病及其他医学问题,确保身体处于最佳状态时妊娠。

毒、巨细胞病毒、微小病毒、弓形虫、乙肝病毒等妊娠后会严重影响胎儿的感染。不仅检查病毒的IgM抗体,还要检查IgG抗体。两者的意义不同,前者表明正在感染,后者表明已经感染。

检查时医生会问的一些问题

孕前检查的主要内容包括对男女双方疾病史的了解和进行系统的体格检查。

欲孕青年男女,应该本着科学和坦诚的态度,认真回答医生提出的每一个问题,并积极虚心地请教。

年龄、职业、孕次、产次;月经情况、末次月经日期;结婚日期、配偶的健康情况、是否近亲结婚;双方直系亲属中有无患遗传病、高血压或糖尿病的人;是否生过畸胎;有没有过药物过敏史;有没有过难产史或流产史;是否患过病毒性流感或出过风疹,曾经服用了什么药物;是否接触过有毒有害气体;有没有阴道出血、头昏、心悸、下肢水肿等情况;是否曾经患过传染病、心脏病、高血压、肝病、肾病等。

月经异常要尽早检查

月经异常是妇科常见病,它带给女性的不仅是自身的烦恼和痛苦,更会影响到能否正常受孕。有月经异常症状的女性一定要及时检查。

月经异常的症状一般表现为痛经、经期提前或经期推后、排卵期出血、月经血量过多或过少等。这些情况往往会导致日后发生不孕。

月经周期一般为25~35天,如果超过40天或者不足20天,都属于不正常情况,要警惕子宫病变。月经持续3~6天属于正常,如果超出7天,就要怀疑功能性子宫出血、排卵不正常、子宫收缩不好或者其他子宫病变了。

经血过多可能是内分泌失调造成的,也有可能是子宫肌瘤引起的。经血过少有情绪的影响、营养不良的原因,或者是口服避孕药导致,也有可能是疾病引发的。

孕前女性常规检查项目

检查项目检查内容检查目的

检查项目检查内容检查目的

孕前男性检查项目

检查项目检查内容检查目的

找时间做一个遗传咨询

有必要做一个遗传咨询

随着优生优育观念的深入普及,许多夫妇十分关心下一代的健康,因此,在怀孕前做一次遗传咨询是非常必要的。

遗传咨询又称遗传询问、遗传指导。遗传咨询通常可以让咨询者了解到什么是遗传病、遗传方式是什么、如果有遗传病家族史是否会连累到子女或咨询者本人,如果属于近亲结婚,子女中出现遗传病的概率有多大,以及以往曾生育过患儿,现在再怀孕,能否测出胎儿有无异常状况,对患儿的出生与发病的预防治疗措施是什么等等问题。遗传咨询专家通常会根据咨询者的具体情况,利用临床检查、实验室检测并运用专业知识做出正确诊断,确认是否有遗传病,再进一步推算出可能的发病风险,并向咨询者提出对策或方法,供咨询者决定如何处理。

由于遗传病的种类很多,原因复杂,有以上情况的夫妇不要抱侥幸心理,或是为了要孩子而有意回避医生检查,不听医生的忠告。应该以对社会、对民族高度负责的精神,为了优生,重视遗传咨询,认真听从医生的忠告。

欲孕夫妇要重视遗传咨询

遗传病是一种多发病、常见病。我国现有数千万名患有各种先天性疾病、智力低下遗传病的患者,其中有不少类型病情较严重,可以造成终生残废,给患者带来永久性痛苦,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。遗传咨询的目的就是确定遗传病基因携带者,并对其生育患病后代的概率进行预测,商谈应采取预防措施,减少遗传病患儿的出生,降低遗传病的发病率,提高人群遗传素质和人口质量,取得优生效果。

有些人认为自己身体健康,又没有遗传病家族史,去不去咨询无关紧要。这种想法是不对的。目前由于生存环境的污染,新的遗传病在不断产生,遗传病的种类和数量每年以新增病种高达435种的惊人速度在增长。因此,建议每对准备怀孕的年轻人都应该去正规医院接受遗传咨询。

如果已有了怀孕打算,应到妇产科医院进行孕前咨询。特别是以前因不想要孩子而做过人工流产,或患有慢性病而长期服药,长期接触有毒物质,曾原因不明生过死胎、畸形、弱智孩子,以及有遗传病或家族有不良病史,这几类人尤其要听取医生的建议。

但并不意味着这几类人都不能要孩子,而是向专家咨询。通过咨询,医生会收集到夫妇双方的病史资料,并结合体检资料,做出全面分析及判断,帮助你们了解自己目前的身体状况,并进行预测。

遗传咨询包括夫妻双方

人们通常把关心的焦点集中在母亲身上,但父亲的健康也很重要,只有父亲健康,精子才能健康。如果精子或卵子有严重缺陷,精卵将不能结合形成胚胎。

如果只是轻微缺陷,则可能会形成一个不健康的胎儿。因此,遗传咨询的对象应当包括夫妇双方。

有出生遗传病后代风险的夫妇

虽然现在畸形儿的出生率较低,但我们每个人都有生畸形儿的可能。孕前你应当事先了解你生畸形儿的可能性有多大,如果你年龄超过35岁,配偶中一方有病史或家族遗传史,或有3次以上自然流产史或致畸药物接触史,夫妇双方就应当进行遗传学咨询。

35岁以上的高龄初产妇

资料表明,染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期时明显增高。因为自女性一出生,卵巢里就储存了她一生所有的卵子细胞,当其年龄越大时,卵子就相对老化,发生染色体错误的机会也随之增加。因此,生育染色体异常患儿的可能性也就相应增加。

双亲之一为平衡易位染色体携带者

如果通过染色体检查,查出夫妇一方是平衡易位染色体携带者时,可以考虑不生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断,以防止患病儿的出生。

有习惯性流产史的夫妇

据统计资料表明,有习惯性流产史的女性体内染色体异常的概率比一般人高出几倍。如果女性有连续自然流产史,其丈夫往往也有相似的遗传性缺陷。这样胎儿就从亲代那里继承了缺陷基因,而患遗传病的可能性是正常胎儿的2倍。据此,医学家们认为,母体内的生物化学敏感性也许可以辨别出胎儿的遗传缺陷,这样胎儿就从亲代那里继承了这种缺陷基因,因而这种神奇的自然法则力量,可以自然流掉不合格的胎儿。所以有习惯性流产史的夫妇,再次妊娠前应先做双方详细的体格检查及遗传咨询。

遗传咨询的具体程序

遗传咨询的方式主要是谈话。咨询者应该事先为此做一些准备,以便医生做出正确的诊断。咨询的内容包括:

说明来意,告诉医生为什么前来咨询。

说明自己的情况,结婚否、生育否、怀过几次孕、有过流产否(自然流产或人工流产)、孩子的身体状况、本人健康状况、丈夫(妻子)的情况、夫妇是否为近亲血缘。

说明男女双方的家族史,包括父母、兄弟姐妹、叔、舅、姑、姨及堂表兄弟姐妹的健康状况,是否有近亲结婚、是否患有遗传病或先天缺陷、是否生过畸形儿等。

男女双方的母亲生过几胎、成活几个、目前健康状况如何、有无死胎或死产。

如果有遗传病家族史,需要说明哪些家族成员患遗传病、症状是什么、健康状况、何时死亡。

倘若咨询者已生过一个畸形儿,那么应告诉医生。你曾在妊娠早期(1~3个月)、中期(4~7个月)、后期(8~10个月),是否受到过辐射、是否服过药物、营养状况如何、精神状态怎样等整个妊娠期间的情况。医生将根据这些情况并通过必要的检查手段,来回答咨询者的问题,提出科学的、合理的建议。

生女孩要关注的遗传病

乳腺癌是一个具有明显遗传特征的恶性疾病。如果家族中的乳腺癌患者是远亲(表姐妹或曾祖母),那么,女儿的患病概率将略高于平均危险系数。

母亲患有结肠癌,其女儿会患上结肠癌的概率是6%。如果母亲是在45岁前确诊患上结肠癌的,那么女儿一生中患上此病的概率则增大到10%。

母亲或母亲的同胞姐妹中若有人患有此病,遗传给子女的机会要比父亲同病遗传给儿女的机会大2~3倍。

只会遗传男宝宝的遗传病

目前,人们已发现4000多种遗传病,其中大约有250种只在男性中发病,女性却没有或很少患病。如血友病,患者多是男性,但女性带有致病基因,所以她会把致病基因传给她的子女,使她的儿子发病。女儿成为又一代致病基因的携带者,如果她怀胎是男性,最好做人工流产,女性则可保留,女儿长大结婚后,也只能生女孩。因为女性只是致病基因的携带者,不会发病。还有一种叫进行性肌营养不良症,几乎全是男性发病,一般只能活到20多岁,属于伴性、隐性遗传病,家中会有兄弟几人同病,但姐妹却无人患这种病。

只会遗传男宝宝的遗传病

血友病。这种病因血液中缺少凝血因子,常导致受伤后出血不止,而且容易造成死亡。

蚕豆病。因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食用蚕豆后1~2天发病。轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色,更严重者会导致死亡。

假肥大型进行性肌营养不良症。多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数患者在20岁左右死亡。

红绿色盲。这种病不会危及生命。男性发病率是女性的14倍。

母亲可能将特定的基因遗传给子女,如高脂血症、高血压、心脏病等。如果母亲孕期患有妊娠高血压,则女儿妊娠时也可能患上此病。偏瘦的母亲所生婴儿易患高血压。而偏胖的母亲所生婴儿易患此病及2型糖尿病。

心血管疾病

有遗传病可能要进一步检查

体格检查。有些遗传病通过对夫妻双方体格的观测可以做出推断。

系谱分析。尽可能了解你们双方三代以上家庭成员的患病情况、婚育情况,然后提供给医生,用来制作遗传病系谱,可以分析和判断某种疾病的遗传方式。

细胞遗传学检查。主要包括染色体检查和性染色质检查。染色体检查又称核型分析,是确诊染色体病的主要方法。性染色质检查可以帮助分析对性别有选择性疾病的遗传可能性。

生化检查。对酶、蛋白质和其代谢产物的分析,是诊断单基因病的首选方法。

DNA基因检查。这种诊断方法准确度高,但较为复杂且花费较高。

某些患遗传病的夫妇或由于一方是严重的显性遗传病患者,或由于双方都患有同一种严重的隐性遗传病,或由于双方都患有较严重的多基因遗传病,都属于不宜生育孩子的夫妇。因为这种情况下,孕育具有遗传病孩子的概率非常大,所以一定要相信科学,选择不生育。

优生小提示在许多情况下,染色体检查可以给我们一些帮助,通过检查结果能够预测出胎儿发生畸形的危险程度。别担心,这是一个简单无痛苦的检查方法。

只要从口腔中刮取一些细胞,然后在显微镜下进行检查就可以了。

不孕不育一定要及早治

女性不孕的一般因素

女性不孕可分为原发性不孕和继发性不孕两类,前者为婚后从未怀孕,后者为曾经怀孕而以后又不孕。造成女性不孕的一般因素有如下几点。

25岁左右是女性生育力最强的时期,35~45岁时生育能力就慢慢下降,45岁以后怀孕的人就很少了。如果一个不孕患者,年龄在25岁左右,医生就应该考虑她多为其他原因。相反,不孕症患者年龄在35岁以上,那么就应该考虑年龄因素了。

营养过盛所致的肥胖者,营养不良所致的衰弱者,以及维生素A、B族维生素、维生素E缺乏者,都能引起卵巢功能的改变而致不孕或受孕率低下。

过度焦虑等都可能通过神经内分泌系统而使卵巢功能改变,发生排卵无定期,卵子质量不高或不排卵而致不孕。

影响女性不孕的生理因素

排卵障碍

神经因素。丘脑下部—垂体—卵巢轴功能失调引起月经紊乱或出现闭经或黄体功能失调等。常见的垂体肿瘤可致卵巢功能失调而导致不孕。

内分泌因素。甲状腺与肾上腺皮质功能亢进或低下,严重的糖尿病都能引起卵巢功能低下而影响排卵,从而导致不育。

卵巢局部的因素。卵巢本身的疾病如先天性卵巢发育不全、多囊卵巢综合征、卵巢功能早衰、颗粒—卵泡膜细胞瘤、卵巢子宫内膜异位症等都能影响卵巢排卵而致不孕。

输卵管功能障碍

输卵管炎症引起的输卵管梗阻,输卵管炎虽未引起管腔狭窄,但炎症却破坏了输卵管内膜,使管壁变得僵硬,使内膜的纤毛运动及管壁的蠕动功能丧失,使精子和卵子在其内不能向前运动,精子和卵子无法结合。其他病变如子宫内膜异位症引起的输卵管粘连扭曲或疤痕收缩,也会影响卵子和精子运动而致不孕。

子宫颈的病变

子宫颈炎症、子宫颈糜烂等,使得颈管腺分泌物变得黏稠,往往呈脓性,因而能影响精子进入宫腔而影响受孕。子宫颈息肉、子宫黏膜下肌瘤脱出、宫颈下垂、子宫颈过度前倾、子宫颈狭窄、子宫颈过小、子宫颈过长,都能影响精子进入而导致不孕。

子宫的疾病

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